แอลลีล
แอลลีลคือหนึ่งรูปแบบของลำดับดีเอ็นเอที่ตำแหน่งเฉพาะในจีโนม แอลลีลช่วยอธิบายว่าทำไมแต่ละคนจึงอาจมีรูปแบบต่างกันของยีนหรือช่วงดีเอ็นเอเดียวกัน และช่วยเชื่อมการถ่ายทอดพันธุกรรม ลักษณะ ความหลากหลายทางพันธุกรรม และความเสี่ยงโรค
แอลลีลคืออะไร
แอลลีลคือรูปแบบหนึ่งของลำดับพันธุกรรมที่ตำแหน่งเฉพาะในจีโนม ตำแหน่งนั้นมักเป็นยีน แต่ความแตกต่างอาจเล็กเท่าฐานดีเอ็นเอหนึ่งตัว หรือใหญ่เป็นช่วงดีเอ็นเอที่ยาวกว่า แอลลีลเป็นเหตุผลหนึ่งที่สมาชิกของสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันมียีนชุดเดียวกันจำนวนมาก แต่ยังมีลักษณะแตกต่างกันได้
แอลลีลกับยีน
ยีนคือช่วงลำดับพันธุกรรมที่มีหน้าที่ ส่วนแอลลีลคือรูปแบบหนึ่งของยีนหรือลำดับนั้น ตัวอย่างเช่น คนสองคนอาจมียีนเดียวกันที่ตำแหน่งเดียวกันบนโครโมโซม แต่ตัวอักษรดีเอ็นเอที่ตำแหน่งนั้นต่างกันเล็กน้อย รูปแบบทางเลือกเหล่านั้นคือแอลลีล
คู่ที่ถ่ายทอดมา
มนุษย์และสิ่งมีชีวิตจำนวนมากเป็นดิพลอยด์ หมายความว่าเซลล์ร่างกายส่วนใหญ่มีโครโมโซมเป็นคู่ สำหรับตำแหน่งบนออโตโซมจำนวนมาก แอลลีลหนึ่งมาจากไข่และอีกแอลลีลมาจากอสุจิ หากแอลลีลทั้งสองเหมือนกัน จีโนไทป์เรียกว่าโฮโมไซกัส หากต่างกัน เรียกว่าเฮเทอโรไซกัส
จีโนไทป์และฟีโนไทป์
จีโนไทป์คือชุดแอลลีลที่สิ่งมีชีวิตหรือเซลล์มีอยู่ที่หนึ่งตำแหน่งหรือหลายตำแหน่ง ฟีโนไทป์คือลักษณะที่สังเกตได้หรือวัดได้ แอลลีลอาจมีผลต่อฟีโนไทป์โดยเปลี่ยนโปรตีน เปลี่ยนปริมาณผลิตภัณฑ์ที่ยีนสร้าง กระทบ RNA หรือเปลี่ยนการควบคุมการทำงานของยีน
เด่นและด้อย
ในรูปแบบเด่น-ด้อยอย่างง่าย แอลลีลหนึ่งสามารถแสดงผลที่มองเห็นได้แม้จับคู่กับแอลลีลที่ต่างกัน ส่วนแอลลีลด้อยมักแสดงผลเมื่อทั้งสองชุดเป็นด้อย ป้ายกำกับเหล่านี้อธิบายความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์กับฟีโนไทป์ ไม่ได้หมายความว่าแอลลีลหนึ่งแข็งแรงกว่า ดีกว่า หรือพบได้บ่อยกว่า
มากกว่าความเด่นแบบง่าย
ลักษณะจริงจำนวนมากไม่เข้ากับรูปแบบเด่นเทียบด้อยเพียงคู่เดียว แอลลีลอาจแสดงเด่นไม่สมบูรณ์ เด่นร่วมกัน penetrance ที่แปรผัน หรือมีผลที่ขึ้นกับยีนอื่นและสิ่งแวดล้อม หมู่เลือด ABO เป็นตัวอย่างคลาสสิกที่แอลลีล A และ B แสดงเด่นร่วมกัน
ตัวแปรและการกลายพันธุ์
แอลลีลเกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอและถูกส่งต่อในประชากร ตัวแปรบางอย่างถ่ายทอดมา บางอย่างเกิดขึ้นครั้งแรกในอสุจิ ไข่ หรือตัวอ่อนระยะแรก และบางอย่างเกิดเฉพาะในเซลล์ร่างกาย ตัวแปรจำนวนมากไม่มีผลที่เห็นชัด ขณะที่บางตัวส่งผลต่อลักษณะ สุขภาพ หรือการปรับตัว
ความถี่แอลลีล
พันธุศาสตร์ประชากรมักติดตามความถี่แอลลีล หรือความพบได้บ่อยของแอลลีลหนึ่งในประชากร ความถี่อาจเปลี่ยนผ่านการกลายพันธุ์ การคัดเลือกโดยธรรมชาติ การล่องลอยทางพันธุกรรม การย้ายถิ่น และการผสมพันธุ์แบบไม่สุ่ม สิ่งนี้ทำให้แอลลีลเป็นหัวใจของวิวัฒนาการเช่นเดียวกับการถ่ายทอดพันธุกรรม
ทำไมจึงสำคัญ
แอลลีลเป็นสะพานระหว่างความแตกต่างของดีเอ็นเอกับผลทางชีววิทยา มันช่วยอธิบายแบบแผนการถ่ายทอดในครอบครัว ผลตรวจพันธุกรรม หมู่เลือด โรคทางพันธุกรรม การตอบสนองต่อยา การศึกษาบรรพบุรุษ การปรับปรุงพันธุ์ พันธุศาสตร์อนุรักษ์ และการเปลี่ยนแปลงของประชากรเมื่อเวลาผ่านไป